Kohane IS, McMurry A, Weber G, MacFadden D, Rappaport L, Kunkel L, Bickel J, Wattanasin N, Spence S, Murphy S, Churchill S.
Współistniejące choroby u dzieci oraz młodych dorosłych z ASD.
PLoS One. 2012;7(4):e33224. Epub 2012 Apr 12.
BADANIA:
W trzech szpitalach ogólnych i jednym dziecięcym przeprowadzono badania retrospektywne. Ponad 14.000 osób poniżej 35 lat z ASD scharakteryzowano pod względem współistniejących chorób – zmierzono też częstość występowania ASD u osób z tymi chorobami. Porównano dane dla grupy poniżej 18 lat i od 18 do 35 lat
WYNIKI:
19.44% pacjentów z ASD miało epilepsję, w porównaniu do 2.19% całej populacji pacjentów (95% CI w przedziale procentowym 13.58-14.69%), 2.43% z ASD miało schizofrenię vs. 0.24% całej populacji (95% CI 1.89-2.39%), chorobę zapalną jelit (IBD) 0.83% vs. 0.54% (95% CI 0.13-0.43%), inne zaburzenia jelitowe 11.74% vs. 4.5% (95% CI 5.72-6.68%), odmienności układu nerwowego 12.45% vs. 1.19% (95% CI 9.41-10.38%), cukrzycę typu I (DM1) 0.79% vs. 0.34% (95% CI 0.3-0.6%), dystrofię mięśni 0.47% vs 0.05% (95% CI 0.26-0.49%), zaburzenia snu 1.12% vs. 0.14% (95% CI 0.79-1.14%). Zaburzenia immunologiczne (poza cukrzycą typu I I IBD) nie różniły się znacznie przy 0.67% vs. 0.68% (95% CI -0.14-0.13%). Trzy z tych chorób znacznie zwiększyły się porównując grupy wiekowe 0-17 vs 18-34z p<0.001: Schizofrenia (1.43% vs. 8.76%), cukrzyca typu I (0.67% vs. 2.08%), IBD (0.68% vs. 1.99%) podczas gdy zaburzenia snu, zaburzenia jelitowe i epilepsja znacząco się nie zmieniała.
WNIOSKI:
Ww. choroby współistniejące są znacząco nadreprezentowane wśród osób z ASD w porównaniu z pacjentami szpitali. Obciążenie tymi chorobami wymaga szerszego, bardziej globalnego traktowania pacjentów z ASD.
Joachim Hallmayer, MD; Sue Cleveland, BS; Andrea Torres, MA; Jennifer Phillips, PhD; Brianne Cohen, BA; Tiffany Torigoe, BA; Janet Miller, PhD; Angie Fedele, BA; Jack Collins, MBA; Karen Smith, BS; Linda Lotspeich, MD; Lisa A. Croen, PhD; Sally Ozonoff, PhD; Clara Lajonchere, PhD; Judith K. Grether, PhD; Neil Risch, PhD
Dziedziczenie genetyczne i wspólne czynniki środowiskowe wśród bliźniąt z autyzmem
Arch Gen Psychiatry 2011;68(11):1095-1102. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
Cel Zapewnić konkretne liczbowe dane na temat dziedziczności autyzmu i efektów wspólnego środowiska.
Plan i uczestnicy Bliźnięta, gdzie przynajmniej jedno dziecko ma autyzm urodzone między 1987 a 2004, dobrane przez California Department of Developmental Services.
Główne metody badawcze Oceny diagnostyczne (Autism Diagnostic Interview–Revised i Autism Diagnostic Observation Schedule) przeprowadzono wobec 192 par bliźniąt. Przeliczono wskaźniki dla dwóch definicji, wąskiej (ścisły autyzm) i szerokiej (spektrum ASD).
Wyniki Dla ścisłego autyzmu prawdopodobieństwo zaistnienia dla bliźniąt płci męskiej wynosiło 0.58 dla 40 par jednojajowych (95% CI, 0.42-0.74) i 0.21 dla 31 par dwujajowych (95% CI, 0.09-0.43); dla bliźniąt płci żeńskiej wynosiło 0.60 dla 7 par jednojajowych (95% CI, 0.28-0.90) i 0.27 dla 10 par dwujajowych (95% CI, 0.09-0.69). Dla spectrum autyzmu, prawdopodobieństwo zaistnienia dla bliźniąt płci męskiej wynosiło 0.77 dla 45 par jednojajowych (95% CI, 0.65-0.86) i 0.31 dla 45 par dwujajowych (95% CI, 0.16-0.46); dla bliźniąt płci żeńskiej wynosiło 0.50 dla 9 par jednojajowych (95% CI, 0.16-0.84) i 0.36 dla 13 par dwujajowych (95% CI, 0.11-0.60).Duży odsetek różnic w tych wynikach może być wyjaśniony wspólnymi czynnikami środowiskowymi (55%; 95% CI, 9%-81% dla autyzmu i 58%; 95% CI, 30%-80% dla ASD) jako dodatku do umiarkowanej dziedziczności genetycznej (37%; 95% CI, 8%-84% dla autyzmu i 38%; 95% CI, 14%-67% dla ASD).
Wniosek Podatność na ASD ma umiarkowane podłoże genetyczne i istotny czynnik wspólnego podłoża środowiskowego.
