Czy nasze dzieci są mutantami??? - MTHFR, metylacja itp

Odsłony: 14420

Opublikowano: 18 maj 2016

Oliwkowe Życie

Większość dzieci z autyzmem posiada mutacje genowe MTHFR, w szczególności 677CT lub 677TT mutacje lub związek heterozygotycznych alleli 677CT i 1298AC. Badania wykazały(klik), że tylko dwa procent dzieci w grupie nie miało mutacji MTHFR.

Badania wykonane w 2012 roku (klik) pokazały kolejne kawałki układanki genetycznej , znajdując kilka nowych genów związanych z autyzmem i sugerują, że istnieje prawdopodobnie około 1000 genów, które nadają wysokie ryzyko dla wystąpienia autyzmu . Rok wcześniej, naukowcy odkryli, że wiele z tych genów miało mutację de novo , co oznacza, że nie były one dziedziczone. A to oznacza, że środowisko jest przyczyną wielu (jeśli nie wszystkich) przypadków autyzmu.

Więc jakie czynniki środowiskowe są z tym wszystkim związane?

Materiał dowodowy sugeruje, że być może w jednej trzeciej przypadków, kwestie środowiskowe rozpoczynają się w łonie matki. Duńskie badania wskazywały na zakażenia w czasie ciąży. Innym okazało się, że jeśli matka miała choroby zapalne (reumatoidalne zapalenie stawów, choroba trzewna), astmę lub alergie, to ryzyko autyzmu u dziecka dramatycznie wzrosło. Wszystko, co powoduje rozregulowanie odporności u matki może przyczynić się, zgodnie z tym artykułem, do wystąpienia autyzmu u dziecka.

Nasuwa się więc pytanie, dlaczego jesteśmy tak dużo bardziej podatne na różne stany zapalne dzisiaj niż w przeszłości?

Znacznie bardziej niedawne badania wykazały, że " matki, które urodziły dziecko ASD były cztery razy bardziej narażone na obecność przeciwciał anty-mózgowe " i miały również wzrost wskaźników chorób autoimmunologicznych , takich jak reumatoidalne zapalenie stawów i toczeń rumieniowaty układowy. To nie znaczy, że matki są winne - stany zapalne mogą być ciche, a infekcje występują losowo przez cały czas.

Narażenie na działanie substancji chemicznych , zarówno w okresie życia płodowego lub podczas pierwszych miesięcy i lat życia może przyczynić się do autyzmu. Dr Ben Lynch omawia teorię dotyczącą kwasu foliowego i suplementacji, szczególnie u dzieci z mutacjami genu MTHFR, która jest poparta badaniami (klik) . Szczepienia, zwłaszcza zważywszy na dużą liczbę dawek w tak młodym wieku, a tak blisko siebie, są wymieniane przez wielu rodziców i lekarzy jako czynnik zapalny w rozwoju autyzmu u dzieci.(klik) Nawet jeśli jest to gwóźdź do trumny dla dzieci, które już i tak walczą przeciwko wielu innym problemom, a nie z samym autyzmem, rząd finansuje kolejne „bezpłatne” szczepienia zamiast zająć się kwestią badań, aby zapobiec niepotrzebnej dodatkowej krzywdzie kolejnych jeszcze potencjalnie zdrowych dzieci.

Zastanówmy się czy mając mutację MTHFR – masz autyzm???

Oczywiście nie każda osoba z mutacjami w cyklu będzie autystyczna albo będzie cierpiała na inne schorzenie. Większość chorób jest bowiem uwarunkowana wieloczynnikowo. Są czynniki genetyczne, infekcyjne i środowiskowe. Każde z nich muszą przekroczyć pewien próg wytrzymałości organizmu, aby pojawiła się choroba. Jednakże to, co czyni cykl metylacyjny tak unikatowym i istotnym dla naszego zdrowia, jest fakt, iż mutacje w tym cyklu mają wpływ na wszystkie trzy czynniki. Sugerowałoby to tezę, iż jeśli osoba ma wystarczająco dużo mutacji albo słabości w cyklu metylacyjnym, MOŻE to samo w sobie wystarczyć aby spowodować chorobę uwarunkowaną wieloczynnikowo, jako że mutacje cyklu mogą prowadzić do przewlekłych infekcji, zwiększonego obciążenia toksynami ze środowiska i mieć pośredni wpływ na ekspresję genów.

Oto bardzo skrócony przegląd potencjalnych konsekwencji wariacji genów w cyklu metylacyjnym:

Podwyższona homocysteina: obniżenie funkcji nerek, udary, zawały, cukrzyca, choroba Alzheimera, choroby układu nerwowego
Zmniejszona metylacja: nowotwory, szybkie starzenie się, choroby naczyń krwionośnych, choroby układu nerwowego, transmisje retrowirusowi, zespół Downa
Zmniejszone BH4: cukrzyca, atypowa fenyloketonuria, zmniejszone poziomy dopaminy i serotoniny, nadciśnienie, arterioskleroza, zmniejszone NOS
Zwiększony amoniak: trzepotanie dłońmi, dezorientacja (mgłą umysłu), nadakrtywność, aktywacja receptorów NMDA prowadząca do ekscytotoksyczności glutaminianu, paranoja, ataki paniki, utrata pamięci, przyspieszony oddech.

Ważne jest, aby zapamiętać, że cykl metylacyjny bierze też udział w pokonywaniu infekcji wirusowych i detoksykacji toksyn środowiskowych i metali ciężkich. Wspieranie cyklu metylacyjnego może sprawić, że organizm sam zacznie pozbywać się toksyn. Detoksykacja jest bardzo ważna dla zdrowia w długotrwałej perspektywie.

Tu zrobisz badanie na mutację genu MTHFR

Teraz trochę teorii…

MTHFR to gen, który działa jak przełącznik, włącza, bądź wyłącza różne procesy w organizmie. MTHFR lub reduktaza metylenotetrahydrofolianu bierze kwas foliowy i przekształca go do metylofolianu. To może nie wydawać się nic wielkiego, ale jest to jedna z najbardziej istotnych funkcji w organizmie. Związek między autyzmem i MTHFR może być najważniejszym wydarzeniem w profilaktyce i leczeniu autyzmu.

Statystyki nie mogą być ignorowane, 98% dzieci z autyzmem ma mutację genu MTHFR, który hamuje ich zdolność do skutecznego przekształcania kwasu foliowego w metylofolian.

Rodzaje Mutacji MTHFR:

HOMOZYGOTYCZNY, co znaczy, że zarówno kopia po „ojcu”, jak i po „matce” miały te same mutacje, czyli albo MTHFR C677T albo MTHFR A1298C. Oznacza to, że efektywność tej mutacji jest niska na poziomie 7-10%.
HETEROZYGOTYCZNY, co znaczy, że mamy jedną kopię: albo genu MTHFR C677T albo MTHFR A1298C plus jedną „normalną” wersję od któregoś z rodziców. Oznacza to, że gen MTHFR pracuje na poziomie 55-70% w stosunku do normalnego genu.
MIESZANY HETEROZYGOTYCZNY, co oznacza, że mamy jedną kopię mutacji genu MTHFR C677T po jednym rodzicu, gdy po drugim mamy MTHFR A1298C. Ten typ mutacji jest częsty u autystów i powoduje istotną akumulację metali ciężkich.

Więc jaki jest cel metylacji???

Przekształcenie kwasu foliowego do aktywnej postaci.
Przekształcenie witaminy B12 z cyjanokobalamina w metylokobalaminę.
Eliminacja wysokiego poziom homocysteiny, przekształcenie jej do metioniny, a następnie SAMe (S-adenozylo L-metionina), tu niezbędne są zmetylowane postacie kwasu foliowego oraz witamina B12.
SAMe inicjuje dwa bardzo ważne szlaki metaboliczne o kluczowym znaczeniu protekcyjnym: transsulfurację i transmetylację.
Tworzenie SAMe jest zależne od dostępności w diecie kwasu foliowego, ale również witaminy B12 i choliny. Ważne by witaminy te były w postaci zmetylowanej.
W wyniku tego procesu powstaje m.in. glutation
Produkcji białek strukturalnych, peptydów, kwasów nukleinowych i fosfolipidów.
Synteza fosfatydylocholiny, substancji warunkującej strukturę i funkcje błon komórkowych.
Powstawanie neuroprzekaźników w OUN (serotonina, noradrenalina i dopamina).
Powstawanie niektórych hormonów, np. melatoniny.
Oczyszczania organizmu i usuwanie nadmiaru toksycznych substancji.
Budowanie i rozkładanie hormonów.
Naprawa i budowanie DNA i RNA.
Dostarczenie materiałów do budowy DNA i RNA.
Regulacja ilości neuroprzekaźników (usuwanie nadmiaru).
Regulacja stanów zapalnych.
Aktywacja i inaktywacja genów.
Eliminacja histaminy.
Synteza kreatyniny, choliny, karnityny, koenzymu Q10, czy białek otoczki mielinowej.

Jakie choroby są związane z mutacją genu MTHFR???

Bezpłodność u kobiet i mężczyzn
Zatory płucne i zakrzepice
Depresje
Schizofrenia
Zaburzenia afektywne dwubiegunowe
Fibromialgia
Zespół chronicznego zmęczenia
Gromadzenie się toksyn w organizmie
Możliwość zatrucia lekami typu paracetamol, metotreksat czy lekami przeciwpadaczkowymi
Choroba parkinsona i alzheimera
Demencja układu nerwowego
Zespół jelita drażliwego
Stan przedrzucawkowy w ciąży
Wady płodów, w tym rozszczep kręgosłupa i wady serca
Śmierć wewnątrzmacicza płodu
Przedwczesne odklejanie się łożyska
Nowotwory, w tym białaczka, gruczolak jelita grubego, oponiak, glejak, nowotwory piersi, tarczycy, prostaty i układu pokarmowego
Hiperhomocysteinemia
Zawały serca
Niski poziom HDL
Miażdżyca
Choroby autoimmunologiczne
Padaczka
Szybsze starzenie się organizmu
Nadciśnienie tętnicze
Choroby neurologiczne o nieznanej etiologii, astma
AUTYZM

PODSUMOWUJĄC!!!

Metylacja to proces regulowania aktywności genów.
Na metylację mają wpływ czynnik epigenetyczne czyli nasza dieta, stres, środowisko
Zła metylacja w połączeniu z mutacjami genów to rozpoczęcie wyścigu ku chorobie. Kiedy się pojawi nie wiadomo, ale się pojawi, chyba że będziemy przeciwdziałać temu.
Leki objawowe nie będą działać należycie, gdy metylacja nie będzie efektywna.
Zła metylacja, mutacje genów, leki, szczepionki mogą wywołać inne efekty od oczekiwanych.